17羟孕酮17-OHP升高通常提示肾上腺皮质激素合成通路异常,最常见于先天性肾上腺皮质增生症CAH,尤其是21-羟化酶缺乏症。
17-OHP是皮质醇合成过程中的中间产物,当21-羟化酶功能缺陷时,其代谢受阻会导致血液中17-OHP水平显著升高。CAH患者因皮质醇合成不足,负反馈刺激促肾上腺皮质激素ACTH过度分泌,进一步加剧17-OHP堆积。某些卵巢或肾上腺肿瘤、库欣综合征或应激状态也可能引起轻度升高。新生儿筛查中17-OHP检测是诊断CAH的重要指标。
若检测发现17-OHP升高,需结合临床症状如女性男性化、电解质紊乱及ACTH刺激试验等进一步确诊。治疗需根据病因,CAH患者通常需糖皮质激素替代治疗。孕期或药物如避孕药可能干扰结果,检查前应告知医生用药史。定期监测激素水平和电解质对评估疗效至关重要。
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