Q胱氨酸尿症一种什么样的病

男 36岁 2019-03-03

描述：

我老公最近一直说不舒服，去医院检查之后，结果竟然是胱氨酸尿症，请问一下这是个什么样的病啊？

: 何峰泌尿外科 主任医师 北京积水潭医院三级甲等

医生回答：

胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内胱氨酸的代谢障碍导致尿中胱氨酸浓度异常升高。这种疾病通常是由于肾小管对胱氨酸的重吸收功能受损，导致胱氨酸在尿液中积聚，进而可能形成结石，影响肾脏功能。

胱氨酸尿症的症状通常在儿童或青少年时期显现，患者可能会出现反复的肾结石、尿路感染等问题，严重时可能导致肾功能衰竭。该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，意味着患者需要从父母双方各遗传一个突变基因。早期诊断和干预对于改善患者的生活质量至关重要，通常通过饮食管理、增加液体摄入以及药物治疗来控制病情，减少结石的形成。

在日常生活中，胱氨酸尿症患者应特别注意饮食，避免高蛋白食物的摄入，以减少胱氨酸的产生。同时，保持充足的水分摄入，帮助稀释尿液，降低结石形成的风险。定期进行医学检查，监测肾功能和尿液成分变化也是非常重要的。患者应与医生保持良好的沟通，及时调整治疗方案，以应对可能出现的并发症。