1.实验室检查血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。（1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸等氨基酸也可增高。（2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。2.辅助检查1）脑电图检查。（2）基因检测和产前诊断。（3）X线、CT和MRI检查。3.相关检查尿氨基酸氮、总羟基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。
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