染色体异常通常由遗传因素、环境诱变或细胞分裂错误导致。这些变异可能发生在受精卵形成、胚胎发育或体细胞增殖过程中,表现为结构异常如缺失、易位或数量异常如21三体综合征。
常见原因包括父母遗传的异常染色体、辐射或化学物质引起的DNA损伤、高龄孕妇卵细胞减数分裂错误等。某些病毒感染或自身免疫疾病也可能干扰染色体稳定性。生殖细胞在分裂时若出现纺锤体功能异常,会导致染色体分配不均。
需注意,染色体问题并非都会表现出明显症状,部分携带者可能终身无症状。孕期产前筛查如NIPT、羊水穿刺可早期发现异常。若家族有遗传病史,建议进行基因咨询。避免接触致畸物质如射线、有毒化学品对预防非遗传性染色体损伤尤为重要。
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