Q唐氏筛查阳性应该怎么办

2025-06-18

医生回答：

唐氏筛查阳性表明胎儿存在染色体异常的风险较高，但并非确诊，需进一步检查明确结果。

筛查阳性后，建议尽快进行无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺等诊断性检查。无创DNA通过孕妇血液分析胎儿DNA，准确性较高且无流产风险；羊水穿刺是确诊金标准，但存在轻微流产风险，需由医生评估后选择。若确诊为唐氏综合征，需结合遗传咨询、家庭意愿及医生建议，综合考虑是否继续妊娠。

筛查阳性不必过度恐慌，需理性对待。检查前充分了解不同检测方式的风险与准确性，避免延误诊断时机。高龄孕妇或家族遗传病史者应更重视产前筛查。最终决定需尊重医学意见与个人选择，同时关注孕妇心理状态，必要时寻求专业心理支持。