Q唐筛能检查出呆小症吗

2025-06-18

医生回答：

唐筛唐氏综合征筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征21三体综合征的风险，不能直接检测出呆小症克汀病。呆小症是先天性甲状腺功能减退症，与甲状腺激素缺乏相关，病因包括碘缺乏或甲状腺发育异常，属于内分泌疾病而非染色体异常。

唐筛通过母体血清标志物或超声检查，针对染色体异常如21三体、18三体进行风险评估。而呆小症的诊断需依赖新生儿甲状腺功能筛查如TSH、T4检测或出生后临床表现如黄疸延迟、喂养困难等。部分孕期超声可能提示甲状腺异常，但确诊需专项检查。

若担心呆小症风险，建议咨询医生进行针对性检查，如胎儿甲状腺超声或母体甲状腺功能检测。新生儿出生后48-72小时应常规完成足跟血筛查，早期发现甲状腺问题可避免智力与发育障碍。孕期营养如碘摄入对预防呆小症至关重要。