Q唐氏综合征可以预防吗

2025-06-18

医生回答：

唐氏综合征目前无法完全预防，但可以通过产前筛查和诊断降低生育患儿的风险。

唐氏综合征主要由21号染色体三体异常引起，属于遗传物质随机错误，与父母遗传关系较小。高龄孕妇35岁以上是高风险群体，因此建议孕期进行唐氏筛查如血清学检测、无创DNA或超声NT检查。若筛查结果异常，需通过羊水穿刺或绒毛活检确诊。虽然这些方法不能阻止染色体异常发生，但能帮助家庭提前知情并做出生育选择。

需注意，筛查存在假阳性或假阴性可能，确诊需依赖侵入性检查如羊穿，但后者有轻微流产风险。保持健康的生活方式如戒烟戒酒可能降低部分风险，但无法完全避免。计划怀孕的女性建议咨询遗传学专家，根据个体情况制定检查方案。