先天性巨结肠的三个主要症状是便秘、腹胀和呕吐。婴儿出生之后，正常是24小时之内就要排便，如果超过24小时还不排便，就是新生儿便秘。正常孩子出生之后，腹部如果胀得圆圆的甚至发亮，就表明是腹胀，要及时到医院进行诊断，如果诊断、处理不及时，就会导致呕吐，呕吐严重会导致新生儿肺炎。先天性巨结肠因为结肠远端的功能异常，不能将气和粪便从肠腔内排出时，会导致肠管积气，如新生儿的肠闭锁、坏死性肠炎等，都有可能导致胀气。要与腹部肿瘤、肝大、脾大相鉴别，一旦怀疑要尽快进行治疗。
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