肢端肥大症和巨人症的诊断并不困难，详细询问病史和体格检查是诊断的基本依据。另外，实验室检查有助于确定疑难病例的诊断。常见的实验室检查包括血清和尿中生长激素浓度的测定，血清和尿中胰岛素样生长因子浓度的测定。其次有内分泌科相关的动态实验，比如口服葡萄糖抑制试验。其他辅助实验包括血中钙和磷的监测，因为该病常常伴随有血钙血磷的异常升高。另外还有影像学检查，蝶鞍区的磁共振目前被认为是诊断垂体肿瘤的最佳方法。
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