什么人易患苯丙酮尿症

2025.09.18 16:35

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起。携带特定基因突变的人群更容易患病，尤其是父母双方均为携带者时，后代患病风险显著增加。

苯丙酮尿症的发病与遗传因素密切相关。若家族中存在苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，后代患病的可能性较高。近亲结婚会增加隐性基因结合的概率，从而提升子代发病风险。某些地区或族群由于基因库相对封闭，携带突变基因的频率较高，患病率也可能随之上升。新生儿筛查是早期发现苯丙酮尿症的关键，通过血液检测可及时诊断并干预。

苯丙酮尿症患者需严格控制饮食，避免摄入高苯丙氨酸食物，如肉类、奶制品等。早期干预能有效预防智力障碍等严重并发症。孕期基因检测和遗传咨询有助于评估生育风险，减少患儿出生。若发现新生儿存在苯丙氨酸代谢异常，应立即就医并制定个性化治疗方案，确保健康成长。

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