叶酸代谢障碍在人群中的发生率约为10%-20%,不同地区和种族之间存在一定差异。该障碍主要由基因突变引起,影响叶酸在体内的吸收和利用效率,可能导致多种健康问题。
叶酸代谢障碍与MTHFR等基因的突变密切相关,这些基因参与叶酸的活化过程。当基因功能异常时,体内活性叶酸水平不足,可能引发同型半胱氨酸升高,增加心血管疾病、神经管缺陷及妊娠并发症的风险。部分人群可能无明显症状,但长期缺乏可能导致贫血、免疫力下降或认知功能障碍。亚洲人群中某些基因突变频率较高,可能与饮食习惯或遗传背景有关。
叶酸代谢障碍者需定期检测同型半胱氨酸水平,并在医生指导下调整叶酸补充剂量。普通叶酸补充剂可能效果有限,建议选择活性叶酸如5-甲基四氢叶酸。备孕或妊娠期女性尤其需重视,充足的叶酸可降低胎儿发育异常风险。同时,避免过量补充维生素B12或叶酸,以免掩盖贫血症状或引发其他问题。饮食上可多摄入深绿色蔬菜、豆类和动物肝脏,但需结合个体代谢能力综合调整。
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