巨脑回畸形做什么检查

2025.09.25 16:46

巨脑回畸形主要通过影像学检查进行诊断，结合临床表现和基因检测辅助确诊。

影像学检查是诊断巨脑回畸形的关键方法。头部磁共振成像MRI能清晰显示脑回结构异常，如脑回增宽、脑沟减少或消失，是首选检查方式。计算机断层扫描CT可辅助观察脑部结构，但分辨率不如MRI。对于胎儿期疑似巨脑回畸形的情况，产前超声和胎儿MRI有助于早期发现。基因检测可帮助明确病因，部分巨脑回畸形与特定基因突变相关，如LIS1、DCX等基因异常。脑电图EEG可用于评估是否合并癫痫，神经发育评估则有助于判断智力及运动功能受损程度。

检查过程中需注意，MRI对婴幼儿可能需镇静处理，需在专业医生指导下进行。基因检测需结合家族史和临床表型选择合适方案。产前诊断需谨慎解读结果，避免误判。部分巨脑回畸形患者伴随其他系统异常，需全面检查。早期诊断和干预对改善预后至关重要，建议在专业医疗机构完成评估。

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