黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科

丹迪沃克综合症症状有哪些

2025.08.11 14:18

丹迪沃克综合症症状包括脑积水引起的头颅异常增大、运动发育迟缓或障碍、肌张力异常、眼球运动异常以及癫痫发作。具体分析如下:

1.脑积水引起的头颅异常增大:丹迪沃克综合症常伴随脑脊液循环障碍,导致脑室扩张。患儿头颅围度明显超过正常范围,前囟门膨隆,颅骨缝分离。部分病例可见头皮静脉怒张,长期未干预可能引发颅内压增高,表现为头痛、呕吐等症状。

2.运动发育迟缓或障碍:由于小脑蚓部发育不全或缺失,患儿可能出现平衡能力差、坐立困难、行走延迟等运动功能障碍。精细动作协调性差,如抓握不稳、书写困难,严重者无法独立完成日常活动。

3.肌张力异常:部分患儿表现为肌张力低下,肢体松软无力,关节活动范围增大。少数病例可能出现肌张力增高,肢体僵硬,活动受限。肌张力异常进一步影响运动功能发展。

4.眼球运动异常:小脑及脑干结构异常可导致眼球震颤、斜视或凝视障碍。患儿可能出现双眼不自主快速摆动,或无法协调注视目标,影响视觉追踪能力。部分病例伴随视力减退。

5.癫痫发作:脑结构异常可能诱发异常放电,表现为局灶性或全面性癫痫发作。症状包括肢体抽搐、意识丧失、强直阵挛等,发作频率与严重程度因个体差异较大。

丹迪沃克综合症需结合影像学检查确诊,早期干预可改善预后。避免自行用药,定期随访评估神经功能进展,必要时进行康复训练或手术干预。