婴儿痉挛症的诊断需要结合临床表现、脑电图检查和影像学检查综合判断。
婴儿痉挛症的典型表现是点头样痉挛、成串发作和发育倒退,但确诊需依赖专业检查。脑电图检查是核心手段,尤其是视频脑电图监测,可捕捉到发作期特征性的高度失律或局灶性痫样放电。头颅MRI检查有助于发现脑结构异常,如皮质发育不良、脑损伤或肿瘤等。部分病例需进行基因检测或代谢筛查,以明确病因。血液、尿液检查可辅助排除代谢性疾病。
检查过程中需注意发作期脑电图的捕捉,家长可提前记录发作视频供医生参考。脑电图检查需在安静状态下进行,必要时使用镇静药物。MRI检查需确保婴儿保持静止,可能需要镇静或睡眠剥夺。基因检测需结合家族史和临床表型选择合适方案。检查前应与医生充分沟通,了解注意事项,避免因准备不足影响结果准确性。部分检查需多次进行以提高诊断率,家长需耐心配合。早期明确诊断对制定治疗方案和改善预后至关重要。
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