神经母细胞瘤是一种常见的儿童恶性肿瘤,主要起源于未成熟的神经母细胞,多发生于肾上腺或交感神经链。其确切病因尚未完全明确,但研究表明与遗传变异、胚胎发育异常及环境因素等多方面相互作用有关。
目前认为,神经母细胞瘤的发生与基因突变密切相关。例如,MYCN基因扩增、ALK基因突变等遗传异常可能促进肿瘤发展。部分患儿存在家族遗传倾向,提示某些遗传综合征可能增加患病风险。胚胎期神经嵴细胞发育异常可能导致原始神经母细胞未能正常分化,进而形成肿瘤。环境因素如母体孕期接触化学物质或辐射也可能增加风险,但具体关联仍需进一步研究。
在临床中,神经母细胞瘤的早期症状不典型,可能表现为腹部肿块、骨痛或发热等。诊断需结合影像学、病理及分子检测。治疗方式包括手术、化疗、放疗及免疫治疗等,预后因分期和生物学特征差异较大。家长需注意儿童异常体征,及时就医排查。研究仍在探索更有效的靶向治疗手段,以改善高危患儿的生存率。
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