王少为 主任医师 北京医院 三级甲等 妇产科

产检能检查出自闭症吗

2025.05.30 17:30

常规产检无法直接诊断胎儿是否患有自闭症。自闭症是一种神经发育障碍,通常在儿童早期通过行为观察和发育评估才能确诊。产检主要关注胎儿生理结构、染色体异常及重大畸形,而自闭症涉及大脑功能与神经连接异常,目前尚无产前检测手段能明确筛查。

自闭症的成因复杂,涉及遗传、环境及表观遗传等多种因素交互作用。虽然某些基因突变如SHANK3、CHD8等与自闭症相关,但产前基因检测仅能识别部分已知致病变异,无法覆盖所有潜在风险。影像学检查如超声或MRI可观察胎儿大脑结构,但自闭症的功能性异常往往在出生后随发育逐渐显现。目前研究探索通过母体血液检测特定生物标志物预测自闭症风险,但技术尚未成熟,缺乏临床推广依据。

需注意,产检发现异常如脑室增宽、染色体微缺失可能间接提示发育风险,但并非自闭症特异性指标。孕妇无需因家族史或产检偶然发现过度焦虑,自闭症诊断需结合婴幼儿期社交、语言及刻板行为等表现。若存在高危因素如大龄父母、同胞患病史,建议咨询遗传学专家,但现阶段医学仍无法通过产前手段完全排除或确认自闭症。保持科学认知,关注儿童早期发育里程碑更为重要。