小儿假性甲状旁腺功能减低症怎么治

2025.09.18 16:35

小儿假性甲状旁腺功能减低症的治疗需根据具体类型和临床表现制定个体化方案，核心目标是纠正低钙血症、缓解症状并预防并发症。早期诊断和规范管理对改善预后至关重要，需结合药物干预、监测及长期随访。

假性甲状旁腺功能减低症PHP的病理基础是靶器官对甲状旁腺激素PTH抵抗，导致低钙血症和高磷血症。治疗首选活性维生素D如骨化三醇联合钙剂补充，以提升血钙水平。剂量需根据血钙、尿钙及PTH水平动态调整，避免高钙血症或肾钙化。部分病例可能需限制膳食磷摄入或使用磷结合剂。对于伴随甲状腺功能减退或其他激素抵抗者，需同步补充相应激素。定期监测血钙、磷、PTH及尿钙排泄率是评估疗效和调整方案的关键。

治疗期间需警惕维生素D过量或钙剂使用不当引发的风险，如高钙尿症、肾结石或异位钙化。患儿应避免长期卧床，适度活动以降低骨流失风险。家族遗传咨询有助于明确病因，尤其对携带GNAS基因突变者。若出现手足搐搦或癫痫样发作，需紧急静脉补钙，并排查其他电解质紊乱。长期随访中需关注生长发育、骨骼畸形及认知功能，必要时联合内分泌科、遗传科及康复科多学科协作，优化综合管理。

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