唐氏筛查的最佳检测时间通常在怀孕15-20周之间。这一阶段通过抽取孕妇血液并结合超声检查,能够较准确地评估胎儿患唐氏综合征的风险。早期筛查可能在11-13周进行,但15-20周的数据更稳定,假阳性率相对较低。
唐氏筛查分为早期和中期两个阶段。早期筛查结合超声测量胎儿颈项透明层厚度NT和血液指标,中期筛查则主要依赖孕妇血清中的甲胎蛋白、游离β-hCG等生化标志物。两种方式均可计算风险值,但中期筛查覆盖范围更广,能同时评估18-三体和神经管缺陷风险。若结果提示高风险,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。筛查前无需空腹,但需提供准确孕周信息,因数据解读依赖孕周计算。
注意事项包括确保孕周计算准确,超声核对胎儿大小与末次月经是否吻合。筛查前避免剧烈运动,以免影响血液指标。高龄孕妇35岁以上或既往生育过染色体异常胎儿的孕妇,可能需直接选择无创DNA或羊水穿刺。筛查结果仅为概率评估,非确诊依据,高风险结果需配合遗传咨询。部分医院需提前预约筛查时间,错过20周后可能需调整检测方案。饮食对中期筛查影响较小,但需避免抽血前24小时高脂饮食。筛查后约1-2周出具报告,需及时随访。
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