杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

怀孕几个月可以查畸形

2025.06.09 15:32

怀孕期间筛查胎儿畸形的最佳时间通常在孕18-24周。这一阶段通过超声检查俗称大排畸能清晰观察胎儿各器官发育情况,结合早期唐筛或无创DNA等检测,可有效排查结构异常与染色体风险。

孕早期11-13周可通过NT超声测量胎儿颈项透明层厚度,初步评估染色体异常风险。孕中期的大排畸检查则重点筛查脑部、心脏、脊柱等重大结构畸形,部分医院采用三维/四维超声提升诊断精度。若发现可疑异常,需进一步通过羊水穿刺或脐血穿刺确诊。孕晚期28-32周的超声侧重监测胎儿生长状况,补充排查迟发性畸形,如肠道梗阻或脑室扩张。

检查前需提前预约并保持膀胱适度充盈。孕妇应避免空腹,穿着宽松衣物便于检查。若存在高危因素如家族遗传病史、高龄妊娠或既往异常妊娠史,建议咨询遗传学专家,制定个性化筛查方案。检查结果异常时需保持冷静,配合医生进行多学科会诊,明确诊断后再决定后续处理。部分轻微异常如心室强光点可能随胎儿发育自然消失,需定期复查。避免过度焦虑,但也不可忽视异常指标,科学理性对待筛查结果至关重要。