多囊肾病会遗传吗

2025.07.28 15:37

多囊肾病是一种遗传性疾病，具有明确的家族遗传倾向。该疾病由基因突变引起，通常以常染色体显性或隐性方式遗传，导致肾脏及其他器官形成多个囊肿，进而影响正常功能。遗传模式决定了子代的患病风险，需通过基因检测或家族史分析明确具体类型。

多囊肾病主要分为常染色体显性多囊肾病ADPKD和常染色体隐性多囊肾病ARPKD。ADPKD是最常见类型，由PKD1或PKD2基因突变导致，父母一方患病时，子代有50%的遗传概率。ARPKD由PKHD1基因突变引起，父母双方均为携带者时，子代有25%的患病风险。部分患者可能无家族史，但属于新发突变，仍可能遗传给后代。除肾脏外，囊肿可能累及肝脏、胰腺等器官，症状包括高血压、肾功能下降等，需通过影像学或基因检测确诊。

多囊肾病患者或携带者需重视遗传咨询与产前诊断。计划生育时可通过胚胎植入前遗传学检测PGT筛选健康胚胎。患者应定期监测血压、肾功能及囊肿进展，避免剧烈运动以防囊肿破裂。饮食需控制盐分与蛋白质摄入，延缓肾功能恶化。早期干预可改善预后，但无法根治，终末期患者需透析或肾移植。家族成员建议进行基因筛查，早发现早干预。避免使用肾毒性药物，如非甾体抗炎药，并警惕尿路感染等并发症。

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