黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科

先天性脊柱裂是遗传的吗

2025.08.18 14:54

先天性脊柱裂的发生与遗传因素有一定关系,但并非完全由遗传决定。先天性脊柱裂的发生可能受到多种因素的影响,包括遗传、环境以及母体健康状况等。

在遗传方面,先天性脊柱裂的确存在家族聚集现象,某些基因的变异可能增加个体发生该疾病的风险。具体来说,某些遗传综合征与脊柱裂的发生有较强的关联性。母亲在怀孕期间的营养状况、特别是叶酸的摄入量,也被认为与脊柱裂的风险密切相关。缺乏叶酸的孕妇,其胎儿发生脊柱裂的几率会显著增加。虽然遗传因素在先天性脊柱裂的发病中起到一定作用,但环境因素和母体健康同样不可忽视。综合来看,先天性脊柱裂的形成是一个多因素交互作用的结果。

在考虑先天性脊柱裂的风险时,孕妇应特别关注自身的健康状况和生活方式。怀孕前和怀孕期间,保持良好的营养摄入,尤其是增加叶酸的摄入量,可以有效降低脊柱裂的发生风险。避免接触有害物质,如某些药物、酒精和烟草等,也有助于降低胎儿发生先天性缺陷的几率。定期进行产前检查,及时了解胎儿的发育情况,能够帮助及早发现潜在问题,并采取相应措施。对于有家族史的个体,建议在怀孕前咨询专业医生,进行遗传咨询,以便更好地评估风险并采取预防措施。尽管先天性脊柱裂与遗传因素有关,但通过合理的生活方式和科学的孕期管理,可以在一定程度上降低其发生的风险。