唐筛可以查出侏儒症吗

2025.05.27 08:32

唐氏筛查唐筛主要用于评估胎儿患唐氏综合征21-三体综合征的风险，并不能直接检测出侏儒症。侏儒症是一类由基因突变或生长激素缺乏导致的生长发育障碍性疾病，其诊断通常需要结合其他专项检查，如基因检测、生长激素水平测定或影像学检查。唐筛的核心目标是筛查染色体异常，而非骨骼或内分泌系统疾病。

侏儒症的病因复杂，可能涉及软骨发育不全、生长激素缺乏等多种类型。唐筛通过检测孕妇血液中的特定生化标志物如AFP、hCG等，结合超声检查结果，计算胎儿患染色体异常的概率。这类筛查对骨骼系统或生长激素相关的异常缺乏特异性。若怀疑胎儿存在侏儒症风险，需进一步通过超声观察骨骼发育情况，或进行基因检测如FGFR3基因突变检测。部分侏儒症类型可能在孕中期超声中表现为四肢短小，但确诊仍需产后临床评估。

唐筛作为产前筛查手段，其局限性在于仅针对特定染色体疾病。若家族中有侏儒症病史，或超声提示胎儿生长异常，建议咨询遗传学专家，必要时进行针对性检查。侏儒症的临床表现差异较大，部分类型可能在出生后逐渐显现，因此产前诊断并非完全覆盖。孕妇应结合产前咨询和专科医生建议，选择适合的检测方案，避免过度依赖单一筛查结果。

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