杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

胎儿排畸应该怎么做

2025.04.16 11:04

胎儿排畸主要通过超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样、磁共振成像等方法进行。具体分析如下:

1.超声检查:超声检查是胎儿排畸最常用的方法,通过高频声波成像观察胎儿结构发育情况,能够检测出明显的肢体、内脏、面部等畸形,具有无创、安全、可重复的特点,通常在孕中期进行详细筛查。

2.无创产前基因检测:通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA,分析染色体异常风险,主要用于筛查唐氏综合征等染色体疾病,准确性较高且对胎儿无创伤,适合高风险孕妇或高龄产妇。

3.羊水穿刺:在超声引导下抽取羊水样本进行染色体核型分析,能确诊染色体异常及部分遗传代谢病,适用于高风险孕妇或超声检查发现异常的胎儿,但存在轻微流产风险。

4.绒毛取样:通过获取胎盘绒毛组织进行基因检测,可在孕早期诊断染色体或遗传病,比羊水穿刺更早出结果,但操作技术要求高且可能导致流产或感染。

5.磁共振成像:当超声检查无法明确诊断时,可采用磁共振成像进一步评估胎儿神经系统、胸部或腹部复杂畸形,分辨率高且无辐射,但费用较高且需专业设备支持。

胎儿排畸需根据孕周、孕妇身体状况及胎儿情况综合选择合适方法,确保筛查的准确性和安全性,同时结合临床咨询制定个性化方案。