膈疝是由于先天性膈肌发育缺陷导致腹腔脏器进入胸腔的一种疾病。胎儿期膈肌闭合不全形成缺损,胃、肠等器官通过缺损处疝入胸腔,压迫肺脏影响发育。发病机制与遗传因素、环境因素共同作用有关,具体病因尚未完全明确。
胚胎发育过程中,膈肌由多部分融合形成,任何环节异常都可能导致缺损。左侧膈疝较常见,因右侧有肝脏部分遮挡。疝入胸腔的脏器占据空间,导致患侧肺发育不良,严重时对侧肺也受影响。出生后出现呼吸困难、发绀等症状,需紧急处理。产前超声检查可发现异常,有助于提前制定治疗方案。部分病例伴随染色体异常或其他畸形,需全面评估。
确诊后需根据病情选择手术时机,严重者出生后需立即气管插管和呼吸支持。术后可能出现肺动脉高压、喂养困难等并发症,需密切监测。长期随访肺功能和生长发育情况,部分患儿需要康复训练。家长应学会识别呼吸异常表现,避免呼吸道感染。孕期规律产检有助于早期发现异常,必要时可转诊至有新生儿外科的医院分娩。术后护理需注意保持呼吸道通畅,遵循医嘱逐步恢复喂养。
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