尿道下裂不属于假两性畸形,而是一种先天性尿道发育异常。尿道下裂表现为尿道开口位置异常,可能位于阴茎腹侧、阴囊或会阴部,但患者染色体和性腺发育通常与男性一致,外生殖器虽有畸形但性别特征明确。假两性畸形则涉及性腺与外生殖器的不一致,或染色体与表型性别矛盾,属于更复杂的性别发育差异。
尿道下裂的病因与胚胎期尿道皱襞融合障碍有关,可能受遗传、激素或环境因素影响。临床按尿道开口位置分为前段、中段和后段型,后段型可能伴随阴茎弯曲或阴囊分裂,需与性别发育异常鉴别。假两性畸形需通过染色体核型、性腺活检及激素检测明确,而尿道下裂诊断主要依赖体格检查和影像学评估。手术矫正是尿道下裂的主要治疗方式,预后通常良好。
注意区分尿道下裂与其他性别发育疾病。若患者合并隐睾、性腺异常或外生殖器模糊,需进一步排查是否存在性别发育障碍。术前评估应涵盖激素水平和遗传学检测,避免漏诊。术后需关注排尿功能及心理支持,尤其对于重度尿道下裂患者。假两性畸形的管理需多学科协作,涉及内分泌、遗传学及外科团队,与尿道下裂的诊疗路径不同。
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