唐氏筛查通常在怀孕15-20周进行,最佳时间为16-18周。这项检查通过抽取孕妇血液,结合超声检测结果,评估胎儿患唐氏综合征的风险。早期筛查如孕11-13周的NT检查可结合中期的血清筛查提高准确性,但中期筛查仍是目前临床最常用的方法。
唐氏筛查主要检测孕妇血液中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG和游离雌三醇uE3等指标,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素综合计算风险值。若结果提示高风险,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。无创DNA适用于筛查高风险但不愿接受侵入性检查的孕妇,而羊水穿刺是诊断的金标准,但存在轻微流产风险。筛查结果并非确诊,需由专业医生解读,避免过度焦虑。
注意事项包括筛查前需准确核对孕周,误差可能影响结果可靠性;空腹并非必需,但部分医院建议清淡饮食;双胎或多胎妊娠的筛查准确性较低,需结合超声评估;35岁以上高龄孕妇或家族有遗传病史者,建议直接咨询遗传学专家。若筛查结果异常,应与产科医生充分沟通后续方案,避免盲目选择。检查后保持情绪稳定,遵循医嘱定期产检,确保母婴健康。
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