唐氏综合征有哪些症状

2025.09.18 16:35

唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要表现为智力障碍和特殊面容特征。

唐氏综合征患者通常具有典型的面容特征，如眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜、舌头肥大且常伸出口外。生长发育迟缓是常见表现，身高和体重增长较慢，肌张力低下导致动作发育延迟。智力障碍程度不一，多数患者存在轻度至中度认知障碍，语言和社交能力发展较慢。部分患者伴随先天性心脏病、消化道畸形、甲状腺功能减退等健康问题。听力或视力障碍也可能出现，需定期筛查。

唐氏综合征的诊断需结合临床表现和染色体检查，孕期筛查如NT超声、无创DNA或羊水穿刺可帮助早期发现。患者需多学科协作管理，包括定期体检、康复训练及教育支持。家庭和社会应给予充分关爱，避免歧视，帮助患者提高生活质量。注意预防感染，因免疫力较低，疫苗接种需按计划完成。成年后需关注阿尔茨海默病风险，部分患者可能提前出现认知衰退。

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