多睾症是一种极为罕见的先天性异常,全球范围内病例数量极少,医学文献中仅记录数百例。该病症表现为阴囊内存在超过两个睾丸,通常伴随其他泌尿生殖系统异常,多数在儿童期通过超声检查发现。由于缺乏大规模流行病学研究,实际患病率难以精确统计,但现有数据表明其发病率低于百万分之一。
多睾症的形成与胚胎发育期生殖嵴分裂异常有关,多余睾丸可能具备正常内分泌功能,但精子发生能力通常存在缺陷。临床案例显示约75%的多睾位于左侧阴囊,约15%存在隐睾情况。多数患者无明显症状,通常在体检或治疗其他疾病时偶然发现。部分病例可能出现睾丸扭转、疼痛或恶变风险增高,需通过超声、MRI等影像学检查确诊。治疗方案取决于具体情况,无症状者多建议定期随访,若出现并发症则需手术干预。约30%的多睾症合并腹股沟疝或尿道下裂等先天畸形。
确诊多睾症需与睾丸肿瘤、附睾囊肿等疾病鉴别诊断。所有患者均应接受染色体核型分析,排除性发育异常疾病。青春期后患者建议每1-2年进行睾丸肿瘤标志物检测和超声监测。手术切除多余睾丸的指征包括可疑恶变、反复疼痛或严重影响生活质量。术后需长期随访生育能力和激素水平。日常活动中应避免剧烈运动导致睾丸扭转,任何阴囊突发剧痛需立即就医。目前尚无证据表明多睾症具有家族遗传倾向,但直系亲属中有泌尿生殖系统畸形者建议产前进行详细超声筛查。
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