苯丙酮酸尿症是什么病

2025.06.18 09:39

苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或辅酶四氢生物蝶呤缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸异常升高，引发神经系统损害等系列临床表现。

该病发病机制源于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶功能缺失，苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，在体内蓄积并产生苯丙酮酸等毒性代谢产物。过量苯丙氨酸干扰脑内神经递质合成，影响髓鞘形成，造成不可逆的脑损伤。典型症状包括智力发育迟缓、癫痫发作、行为异常、皮肤湿疹及鼠尿味体臭。新生儿筛查通过检测血液苯丙氨酸浓度可早期确诊，及时干预能显著改善预后。

患者需终身严格限制苯丙氨酸摄入，采用特殊配方奶粉及低蛋白饮食，定期监测血苯丙氨酸水平。妊娠期患者需加强营养管理，避免高苯丙氨酸影响胎儿发育。未经治疗可能导致严重智力障碍，早期诊断和规范治疗可使患者接近正常生活。家庭遗传咨询有助于评估再发风险，基因检测可明确携带者状态。避免摄入阿斯巴甜等含苯丙氨酸的食品添加剂，同时注意补充酪氨酸等必需营养素。

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