杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 三级甲等 心血管内科

先天性心脏病是遗传性疾病吗

2024.08.29 16:46

先天性心脏病不完全是遗传性疾病。

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的心血管畸形,是小儿最常见的心脏病。虽然有部分先天性心脏病与遗传因素有关,比如某些基因突变或染色体异常可能会增加患病风险,但这只是一小部分原因。实际上,大多数先天性心脏病是多因素综合作用的结果,除了遗传因素外,还包括环境因素。在胎儿发育的早期,母体受到外界因素的影响,如宫内感染风疹、流行性感冒、腮腺炎和柯萨奇病毒感染等、接触放射线、服用某些药物、代谢性疾病如糖尿病、高血钙等、缺氧以及母亲高龄等,都可能干扰胎儿心脏的正常发育,从而导致先天性心脏病的发生。即使存在遗传易感性,如果能避免不良的环境因素影响,也可能降低先天性心脏病的发生几率。

先天性心脏病的发生是一个复杂的过程,不能简单地将其归结为遗传疾病。对于有先天性心脏病家族史的人群,在备孕和孕期需要更加注意,尽量避免可能的危险因素。同时,通过孕期的超声检查等手段,可以早期发现胎儿是否存在先天性心脏病,以便及时采取相应的措施。而对于已经出生的先天性心脏病患儿,应尽早进行诊断和治疗,以改善预后。随着医学技术的不断进步,先天性心脏病的诊断和治疗水平也在不断提高,许多患儿经过及时有效的治疗后可以像正常孩子一样生活和成长。需要正确认识先天性心脏病,既不忽视其可能存在的遗传因素,也不过分夸大遗传的作用,而是综合考虑各种因素,采取科学合理的预防和治疗措施。