宫伟雁 副主任医师 山东省立医院 三级甲等 产科

唐氏筛查有必要做吗

2025.05.23 08:55

唐氏筛查有必要做。这项检查是孕期重要的筛查手段,能够评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险,帮助准父母提前了解胎儿健康状况,为后续决策提供科学依据。

唐氏筛查通常在孕早期或中期进行,通过抽取孕妇血液并结合超声检查结果,综合计算风险值。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,患儿可能存在智力障碍、特殊面容及多发畸形等问题。早期筛查有助于发现高风险人群,进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。虽然筛查结果并非百分百准确,但能有效缩小高风险范围,避免不必要的侵入性检查。对于高龄孕妇或家族有遗传病史者,唐氏筛查的意义更为突出。即使年轻孕妇也不应忽视,因为染色体异常可能随机发生,与年龄无绝对关联。

进行唐氏筛查前需了解其局限性,筛查结果高风险不意味着胎儿一定异常,需结合后续诊断确认。低风险也并非完全排除可能,需结合超声等检查综合评估。检查前应充分与医生沟通,明确筛查的意义和后续流程。若结果异常,需保持冷静,在专业指导下选择进一步检查。筛查时间窗口较严格,需提前预约并按时完成。部分医疗机构可能提供不同筛查方案,可根据自身情况选择适合的检测方式。保持规律产检,配合医生建议,是保障母婴健康的重要措施。