小儿脊柱裂是一种先天性神经管发育缺陷,主要表现为脊柱结构异常伴随神经功能障碍。症状因类型和严重程度而异,部分患儿可能仅有轻微表现,严重者则可能出现明显的运动和感觉障碍。
脊柱裂的典型症状包括背部可见的囊性膨出或皮肤凹陷,多见于腰骶部。隐性脊柱裂患儿可能仅表现为局部皮肤异常,如毛发丛生或色素沉着。显性脊柱裂患儿可能出现脊髓脊膜膨出,伴随下肢无力、大小便失禁或足部畸形。部分患儿可能出现脑积水,表现为头围增大、呕吐或嗜睡。随着生长发育,可能出现脊柱侧弯或关节挛缩等继发问题。
发现疑似脊柱裂症状需及时就医,早期干预可改善预后。孕期补充叶酸有助于降低发病风险。确诊后需多学科协作治疗,包括手术修复、康复训练及并发症管理。避免压迫或摩擦患儿背部膨出部位,防止感染。定期随访监测神经功能及生长发育情况,必要时进行矫形手术或排尿功能训练。家长需关注患儿心理支持,配合专业指导进行护理。
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