胎儿横膈肌病症是指胎儿在发育过程中横膈肌出现异常,导致胸腔与腹腔之间的分隔不完全或功能障碍。横膈肌是分隔胸腔和腹腔的重要肌肉结构,其发育异常可能引发一系列并发症,影响胎儿正常生长。
胎儿横膈肌异常通常表现为先天性膈疝CDH,即横膈肌存在缺损,腹腔器官如肠管、肝脏等可能通过缺损处进入胸腔,压迫肺部发育。这种情况会导致胎儿肺发育不良,出生后可能出现呼吸困难、低氧血症等严重问题。先天性膈疝的发生率约为1/2500至1/5000,具体病因尚不完全明确,可能与遗传因素、环境因素或孕期感染有关。诊断主要依靠产前超声检查,若发现胸腔内存在腹腔脏器,需进一步评估胎儿预后并制定干预方案。
对于疑似胎儿横膈肌异常的孕妇,需密切监测胎儿发育情况,必要时进行胎儿MRI以评估肺部发育程度。部分严重病例可能需要在胎儿期进行干预,如胎儿镜下气管阻塞术FETO,以促进肺部生长。出生后,患儿需立即接受呼吸支持,并可能需手术修复膈肌缺损。孕期避免接触有害物质、保持健康的生活方式有助于降低风险。若产检发现异常,应及时咨询胎儿医学专家,制定个性化管理方案,以提高胎儿存活率和生活质量。
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