婴儿苯丙酮尿症的症状有哪些

2025.09.08 17:10

婴儿苯丙酮尿症的症状包括皮肤毛发颜色变浅、尿液或汗液有特殊霉臭味、神经系统异常如抽搐或智力发育迟缓、行为异常如过度活跃或自闭倾向、生长发育迟缓。具体分析如下：

1.皮肤毛发颜色变浅：由于酪氨酸代谢受阻，黑色素合成不足，患儿皮肤较常人苍白，毛发可能呈现金黄色或浅棕色，尤其在出生后数月内逐渐明显。

2.尿液或汗液有特殊霉臭味：苯丙氨酸代谢产物苯乙酸积累，通过尿液和汗液排出，产生类似鼠尿或霉变的刺鼻气味，这是早期诊断的重要线索之一。

3.神经系统异常如抽搐或智力发育迟缓：未经治疗的患儿可能出现脑损伤，表现为反复抽搐、肌张力异常，长期可导致认知功能低下，语言和运动发育明显落后于同龄儿童。

4.行为异常如过度活跃或自闭倾向：部分患儿表现出情绪不稳定、注意力缺陷、攻击性行为或社交障碍，严重者可能出现自闭症样症状，与脑内神经递质紊乱有关。

5.生长发育迟缓：由于代谢障碍影响营养吸收和利用，患儿身高体重增长缓慢，骨骼发育延迟，可能伴随小头畸形等体征。

苯丙酮尿症需在新生儿筛查中及早发现，严格限制苯丙氨酸摄入，定期监测血药浓度，避免高蛋白食物，确保特殊配方奶粉喂养，防止不可逆损伤。

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