小儿生长激素缺乏症的鉴别需结合临床表现、生长评估和实验室检查综合判断。该病以生长迟缓为主要特征,需与其他导致矮小的疾病区分,如甲状腺功能减退、特发性矮小、染色体异常等。
诊断时需详细评估生长曲线,生长激素缺乏症患儿身高通常低于同年龄、同性别儿童第3百分位,年生长速度低于5cm。实验室检查包括生长激素激发试验,两次不同药物激发试验峰值均低于10μg/L可确诊。同时需检测胰岛素样生长因子-1IGF-1和胰岛素样生长因子结合蛋白-3IGFBP-3,若水平降低支持诊断。影像学检查如头颅MRI可排除垂体或下丘脑结构异常,骨龄评估通常延迟。
鉴别时需注意排除其他内分泌疾病,如甲状腺功能减退可通过TSH和T4检测明确。特发性矮小患儿生长激素水平正常,骨龄与年龄相符。染色体异常如Turner综合征需通过染色体核型分析鉴别。激发试验存在假阳性可能,需结合临床综合分析。治疗前需确保诊断准确,避免不必要的生长激素使用。定期随访生长速度和骨龄变化对评估疗效至关重要。
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