睾丸女性化的概述

2025.07.28 15:37

睾丸女性化是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传病，属于雄激素不敏感综合征的完全型表现。由于雄激素受体基因突变，导致机体对雄激素完全不敏感，染色体为46，XY的个体表现出女性表型，但体内存在睾丸组织。

患者外生殖器呈女性特征，青春期后乳房发育良好，但无月经来潮，阴毛和腋毛稀疏或缺如。体内睾丸可分泌正常水平的雄激素，但由于受体功能障碍，雄激素无法发挥作用，同时睾丸分泌的雌激素促使第二性征向女性方向发展。腹腔内或腹股沟区的睾丸可能恶变，需定期监测。诊断需结合染色体核型分析、激素检测及基因检测，与单纯性腺发育不全等疾病鉴别。

此类患者需多学科协作管理，青春期前可保留睾丸以利用雌激素促进发育，成年后建议切除性腺以降低肿瘤风险。心理支持至关重要，需帮助患者及家庭理解疾病本质，避免因性别认同问题引发焦虑。激素替代治疗需个体化调整，维持骨密度与心血管健康。生育功能无法通过自然方式实现，但可通过辅助生殖技术讨论生育选择。随访中重点关注性腺肿瘤筛查及代谢健康，避免过度医疗干预。

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