多指症是什么遗传病

2025.05.26 15:18

多指症是一种由遗传因素导致的先天性肢体畸形，表现为手指或脚趾数量超过正常数目。该疾病属于常染色体显性遗传或隐性遗传模式，也可能由基因突变或染色体异常引起，部分病例与环境因素共同作用。

多指症的遗传机制复杂多样。常染色体显性遗传模式下，若父母一方携带致病基因，子女有50%的患病概率；隐性遗传则需父母双方均携带基因才可能发病。已发现多个基因如GLI3、HOXD13等与多指症相关，这些基因参与胚胎期肢体发育的调控。某些综合征如短肋多指综合征也可能伴随多指表现，需结合其他症状综合判断。

诊断多指症需结合临床检查和影像学评估，必要时进行基因检测以明确病因。治疗以手术矫正为主，需根据畸形类型选择合适时机，通常建议在婴幼儿期进行以促进功能恢复。术后需关注伤口护理及功能康复训练。对于有家族史者，遗传咨询有助于评估再发风险，孕期超声筛查可早期发现胎儿异常。多指症患者心理支持同样重要，避免因外观差异导致自卑或社交障碍。

相关推荐