多囊肝是一种先天性肝脏疾病,主要表现为肝脏内多发囊肿,通常与遗传因素相关。诊断多囊肝需结合临床表现、影像学检查及家族病史综合判断。
多囊肝的诊断主要依赖影像学检查,如超声、CT或MRI。超声检查是首选方法,能够清晰显示肝脏内多发囊肿的分布和大小。CT或MRI可进一步评估囊肿的细节,如囊壁是否光滑、囊内液体性质等。若影像学显示肝脏布满大小不等囊肿,且无其他明确病因,结合家族中多囊肝或多囊肾病史,可初步诊断为多囊肝。部分患者可能伴随肾功能异常,需检查肾脏是否受累。基因检测有助于确认是否存在相关遗传突变,如PKHD1或PKD1/PKD2基因变异。
诊断多囊肝时需注意与其他肝脏囊性病变鉴别,如单纯性肝囊肿、肝包虫病或肝脏肿瘤囊性变。单纯性肝囊肿通常数量较少,体积较大,而多囊肝囊肿数量多且分布密集。肝包虫病常有疫区接触史,血清学检查可辅助鉴别。若患者出现腹痛、腹胀或肝功能异常,需警惕囊肿破裂、感染或压迫胆管等并发症。定期随访监测囊肿变化至关重要,避免误诊或漏诊。
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