无创DNA检测通常在孕12周后进行,最佳检测时间为孕12-22周。这项技术通过分析母体血液中的胎儿游离DNA,筛查染色体异常风险,如唐氏综合征等常见遗传疾病。
孕早期胎儿DNA浓度较低,12周后母血中胎儿游离DNA含量逐渐达到检测标准。过早检测可能导致结果不准确,而超过22周后若发现问题,后续诊断和处理的时间窗口会受限。部分医疗机构建议在16-18周进行,此时胎儿DNA浓度较高,检测成功率更优。检测前需结合超声检查确认孕周,单胎妊娠且无特殊情况的孕妇适合此项筛查。
无创DNA检测属于筛查手段,并非确诊依据。高风险结果需通过羊水穿刺等侵入性诊断进一步确认。检测前应充分了解其局限性,如对双胎或试管婴儿的准确性可能受影响。孕妇若有染色体异常家族史、既往生育过异常胎儿或年龄超过35岁,可优先考虑此项检测。检测前避免空腹,但需咨询医生是否需要特殊准备。部分情况如孕妇体重过高、近期接受过输血或移植手术,可能干扰检测结果。签署知情同意书前,建议与专业医生详细沟通风险和获益。
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