神经管畸形包括什么

2025.09.25 16:46

神经管畸形是一类发生在胚胎发育早期的严重先天性缺陷，主要涉及脑、脊髓及相关结构的发育异常。这类畸形源于胚胎期神经管闭合不全，通常在妊娠第3-4周形成，可导致终身残疾甚至危及生命。

常见的神经管畸形主要包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出。无脑畸形表现为颅骨与大脑半球缺失，属于最严重的类型，胎儿多无法存活。脊柱裂根据严重程度分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂，前者仅椎弓未闭合，后者伴随脊髓和神经暴露，可能导致下肢瘫痪或大小便失禁。脑膨出则是颅骨缺损导致脑组织膨出，常伴随智力障碍或癫痫。部分病例可能合并脑积水、Chiari畸形等并发症。

预防神经管畸形的关键在于孕前及孕早期补充足量叶酸，建议每日摄入400-800微克。孕期需按时进行超声检查和血清学筛查，尤其是妊娠11-14周及18-24周的详细超声能早期发现异常。高风险孕妇可能需要增加产前诊断手段，如羊水穿刺检测甲胎蛋白水平。已生育神经管畸形患儿的家庭再次妊娠前应接受遗传咨询，部分病例可能与MTHFR基因突变相关。避免接触致畸物质如抗癫痫药物丙戊酸钠、控制孕妇糖尿病等基础疾病也至关重要。新生儿若确诊需多学科协作治疗，包括神经外科手术干预和康复训练。

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