小脑扁桃体下疝是属于什么病

2025.09.30 16:08

小脑扁桃体下疝是一种先天性神经系统发育异常疾病，主要表现为小脑扁桃体向下移位进入颈椎椎管内，可能伴随脊髓空洞症等并发症。该病属于颅颈交界区畸形范畴，具体发病机制与胚胎期后脑发育异常有关，通常需通过影像学检查确诊。

小脑扁桃体下疝根据严重程度分为四种类型，其中Ⅰ型最常见，表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔以下超过5毫米。患者可能出现头痛、颈痛、肢体无力、感觉异常等症状，严重者可影响呼吸和吞咽功能。发病原因涉及遗传因素、胚胎发育异常或脑脊液动力学改变，部分病例与脊柱裂等先天畸形共存。诊断主要依靠MRI检查，可清晰显示小脑扁桃体位置及是否合并脊髓空洞。治疗方案需根据症状轻重决定，无症状者定期随访，症状明显者需手术减压，恢复脑脊液正常循环通路。

患者确诊后应避免剧烈运动和颈部外伤，定期复查监测病情进展。术后需关注伤口护理，逐步恢复颈部活动，警惕脑膜炎等并发症。孕期女性患者应加强产前监测，部分病例可能存在遗传倾向需进行遗传咨询。日常注意观察肢体感觉变化，出现呼吸困难等急症需立即就医。长期随访对评估预后至关重要，多数患者经规范治疗可获得较好生活质量。

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