小儿发作性舞蹈手足徐动症是怎么引起的

2025.09.11 17:28

小儿发作性舞蹈手足徐动症的病因主要与遗传因素、代谢异常或神经系统发育障碍有关。部分病例与基因突变相关，如ADCY5、NKX2-1等基因的变异可能导致基底神经节功能异常，进而引发不自主运动。围产期缺氧、胆红素脑病等获得性损伤也可能成为诱因。

该病的发病机制涉及基底神经节多巴胺能通路失调。基底神经节作为运动调节中枢，其神经递质平衡被破坏时，会导致舞蹈样动作、手足徐动等运动障碍。部分患儿伴随肌张力波动或发育迟缓，可能与脑内神经递质如γ-氨基丁酸代谢异常有关。感染、应激或疲劳可能加重症状，但具体触发因素存在个体差异。

诊断需结合临床表现、基因检测及脑影像学检查，排除亨廷顿舞蹈症、Wilson病等类似疾病。治疗以多巴胺受体阻滞剂或苯二氮䓬类药物为主，需严格遵医嘱调整剂量。日常需避免剧烈运动或情绪激动，定期评估运动功能与发育进度。部分患儿症状随年龄增长可能改善，但需长期随访监测认知与运动发育。

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