美尔氏综合征是什么病

2025.07.21 09:03

美尔氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和结缔组织的发育。该病由基因突变引起，导致骨骼畸形、关节松弛以及多系统功能障碍，属于常染色体显性遗传病。患者通常在出生时或幼年时期表现出明显症状，临床特征差异较大，严重程度因人而异。

美尔氏综合征的典型表现包括身材矮小、面部特征异常如眼距宽、鼻梁低平、脊柱侧弯、胸廓畸形等。部分患者伴随听力损失、心脏瓣膜病变或视力问题。病因与FBN1或TGFBR基因突变相关，这些基因参与结缔组织纤维的形成与修复。诊断需结合临床评估、影像学检查及基因检测。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主，例如骨科手术矫正畸形、心肺功能监测及康复训练。早期干预可改善生活质量，但疾病进展仍需长期随访。

患者及家属需注意定期进行心血管和骨骼系统评估，避免剧烈运动以防关节损伤。营养支持对儿童生长发育尤为重要，建议在专业指导下补充钙质与维生素D。心理辅导有助于缓解因外貌差异或功能受限带来的压力。妊娠期女性患者需接受产前遗传咨询，胎儿超声检查可辅助筛查严重骨骼异常。日常护理中需关注呼吸道感染预防，因胸廓畸形可能影响肺功能。医疗团队的多学科协作对优化管理方案至关重要。

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