杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

孕期叶酸需要基因检测吗

2025.06.05 16:09

孕期是否需要叶酸基因检测取决于个体情况。对于大多数健康孕妇,常规补充叶酸即可满足需求,但存在叶酸代谢障碍高风险的人群,基因检测能提供个性化补充方案。

叶酸代谢基因检测主要针对MTHFR基因多态性,该基因变异可能影响叶酸转化为活性形式5-甲基四氢叶酸的效率。若孕妇携带MTHFRC677T或A1298C突变,叶酸代谢能力可能降低,导致同型半胱氨酸水平升高,增加胎儿神经管缺陷或流产风险。通过基因检测,可明确代谢能力,指导调整叶酸剂量或选择活性叶酸如5-甲基四氢叶酸补充。有不良孕产史、家族遗传病史或高龄孕妇,检测意义更大。

进行叶酸基因检测需注意检测机构的资质和报告解读的专业性。检测结果应结合临床指标如同型半胱氨酸水平综合评估,避免仅依赖基因数据盲目补充。过量补充叶酸可能掩盖维生素B12缺乏或增加其他健康风险。检测前建议咨询产科或遗传学专家,明确必要性及后续干预措施。同时,日常饮食需注重富含叶酸的食物如绿叶蔬菜、豆类,基因检测仅为辅助手段,不能替代均衡营养与规范产检。