唐氏综合征是什么病

2025.05.23 08:55

唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病。患者体内第21号染色体多出一条，形成三体现象，导致发育迟缓、智力障碍和特殊面容等特征。该病症属于最常见的染色体疾病之一，新生儿发病率约为1/800，发病风险与孕妇年龄呈正相关。

唐氏综合征的临床表现具有高度辨识度。典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、伸舌样面容以及通贯掌纹。约半数患儿伴有先天性心脏病，部分存在消化道畸形或听力视力异常。智力发育通常停留在轻度至中度障碍水平，但早期干预能显著提升生活自理能力。发病机制源于减数分裂时21号染色体不分离，形成异常配子。产前筛查通过超声NT检测、血清学筛查及无创DNA分析进行风险评估，确诊需依靠羊水穿刺或绒毛活检的染色体核型分析。

唐氏综合征需终身管理，重点在于早期干预与并发症防治。出生后应尽快评估心脏、甲状腺等功能，定期监测生长发育曲线。康复训练需针对运动、语言、认知等领域制定个性化方案。教育阶段建议选择融合教育环境，培养社会适应能力。育龄女性可通过孕前遗传咨询了解风险，高龄孕妇需重视产前诊断。社会支持体系包括特殊教育政策、医疗保障及家庭心理辅导，帮助患者获得有质量的生活。唐氏综合征患者免疫力较低，需加强感染预防，疫苗接种应严格按计划完成。

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