周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 三级甲等 儿科

软骨病的宝宝有什么症状

2025.09.08 17:11

软骨病的宝宝可能出现囟门闭合延迟、肋骨与胸骨连接处隆起、四肢骨骼弯曲变形、生长发育迟缓、肌肉力量减弱。具体分析如下:

1.囟门闭合延迟:正常婴儿前囟门在12-18个月闭合,软骨病患儿可能延迟至2岁后仍未闭合。颅骨软化表现为按压枕骨或顶骨时类似乒乓球样弹性感,骨缝边缘因钙化不足而增宽。

2.肋骨与胸骨连接处隆起:肋骨软骨交界处形成串珠样突起,称为肋串珠。胸廓下缘出现水平凹陷的哈里森沟,因膈肌牵拉软化肋骨所致,可能影响呼吸功能。

3.四肢骨骼弯曲变形:下肢承重后出现O型腿或X型腿,长骨远端骺板增厚呈杯口状。腕关节、踝关节因骨骼发育不良而膨大,X线显示干骺端毛刷样改变。

4.生长发育迟缓:身高、体重增长明显落后于同龄儿童,坐立、行走等大运动发育延迟。牙齿萌出时间推迟,牙釉质发育不良,易患龋齿。

5.肌肉力量减弱:肌张力普遍降低,表现为腹部膨隆如蛙腹,运动时易疲劳。韧带松弛导致关节活动度异常增大,可能伴随运动协调障碍。

日常需保证充足日照时间,合理补充营养制剂,定期监测血钙磷水平。避免过早让患儿站立行走,防止骨骼畸形加重。出现疑似症状应及时就医评估,避免延误干预时机。