王少为 主任医师 北京医院 三级甲等 妇产科

产检能查出胎儿畸形吗

2025.05.30 17:30

产检可以查出部分胎儿畸形,但并非所有畸形都能被检出。现代产检技术包括超声检查、血清学筛查、无创DNA检测等,能够识别多种结构异常和染色体问题,但检出率受多种因素影响,需结合具体情况评估。

产检中,超声检查是筛查胎儿畸形的主要手段。孕中期的大排畸超声如20-24周的三维/四维超声可观察胎儿头部、心脏、四肢等结构,检出如唇裂、脊柱裂、先天性心脏病等明显畸形。血清学筛查如唐氏筛查和无创DNA检测则侧重染色体异常风险提示,如21-三体综合征。羊水穿刺等侵入性检查能确诊染色体疾病,但存在一定风险。部分微小畸形如耳部异常、手指/脚趾缺失或某些功能性疾病如代谢异常可能无法通过常规产检发现,需出生后进一步检查。

产检结果受孕周、设备精度、医生经验及胎儿体位等因素影响。例如,胎儿面部朝向母体脊柱时,唇裂可能被漏诊;某些心脏畸形需多次超声动态观察。建议孕妇按时完成规定产检项目,选择有资质的医疗机构,并充分与医生沟通检查的局限性和风险。若发现异常,需遵医嘱进行针对性复查或遗传咨询,避免过度焦虑或忽视潜在问题。同时需注意,产检仅是筛查手段,不能完全替代出生后的新生儿健康评估。