唐氏筛查通常在孕15-20周进行,以16-18周为最佳窗口期。这项检查通过检测孕妇血液中的特定生化标志物,结合超声测量胎儿颈项透明层厚度,评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。筛查时间的选择与胎儿发育阶段及标志物浓度变化密切相关,过早或过晚都可能影响结果准确性。
唐氏筛查分为早期筛查11-13周和中期筛查15-20周,但国内普遍采用中期联合筛查。早期筛查通过超声测量NT值,中期则主要检测母体血清中的AFP、β-hCG和游离雌三醇等指标。两种筛查均可结合孕妇年龄、体重、孕周等数据,通过算法计算风险值。若结果提示高风险,需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。筛查本身无创、安全,但属于概率评估而非诊断,存在一定假阳性或假阴性可能。
进行唐氏筛查前需核对孕周,误差超过一周需调整检测参数。双胎妊娠或试管婴儿需特殊计算方式。筛查前无需空腹,但避免高脂饮食。高龄孕妇35岁以上可直接考虑无创DNA或羊水穿刺。若结果异常,应咨询遗传学专家,避免盲目焦虑。部分医院要求签署知情同意书,需充分了解筛查的局限性和后续选择。筛查后7-10个工作日出具报告,需及时随访。孕期用药或合并症可能干扰结果,需提前告知医生。
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