马凡综合征有什么症状

2025.03.13 14:19

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼、眼部和心血管系统的异常。症状多样，可能涉及多个器官系统，严重程度因人而异。早期诊断和干预对改善预后至关重要。

马凡综合征的典型症状包括骨骼系统的异常，如身材瘦高、四肢细长、手指和脚趾异常修长蜘蛛指/趾、胸廓畸形如漏斗胸或鸡胸以及脊柱侧弯。眼部症状常见，包括晶状体脱位、高度近视、视网膜剥离和青光眼。心血管系统是最常受累且最危险的部位，可能出现主动脉根部扩张、主动脉夹层、二尖瓣脱垂等，严重时可导致心力衰竭或猝死。部分患者可能出现皮肤松弛、关节过度活动、肺部疾病如自发性气胸以及硬脊膜膨出等表现。

对于马凡综合征患者，定期随访和监测至关重要。心血管系统的评估是重点，建议每年进行超声心动图检查，监测主动脉根部直径的变化。眼科检查也应定期进行，以早期发现和处理晶状体脱位或视网膜问题。骨骼系统的异常可能需要物理治疗或手术矫正。生活方式上，应避免剧烈运动和高强度体力活动，以减少心血管并发症的风险。遗传咨询对患者及其家庭成员非常重要，有助于了解疾病的遗传模式和生育选择。早期诊断和综合管理可以显著改善患者的生活质量和预后。

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