婴儿神经母细胞瘤的表现因肿瘤位置和分期而异,常见症状包括腹部肿块、发热、贫血、体重下降等。部分患儿可能出现皮肤结节、眼球突出或骨痛。由于症状多样且非特异性,早期诊断具有一定挑战性。
神经母细胞瘤起源于未成熟的神经嵴细胞,临床表现与肿瘤原发部位和转移情况密切相关。腹部肿瘤常表现为腹胀、腹痛或可触及的坚硬肿块;胸腔肿瘤可能引起呼吸困难或咳嗽;颈部肿瘤可能导致霍纳综合征,表现为眼睑下垂、瞳孔缩小。转移性病灶可导致骨痛、皮肤蓝色结节或肝脾肿大。部分患儿伴随副肿瘤综合征,如顽固性腹泻或高血压。婴儿期病例可能表现为皮肤泛蓝或皮下结节,称为蓝莓松饼样皮疹。
诊断时需注意与其他儿童肿瘤或感染性疾病鉴别。影像学检查如超声、CT或MRI可定位肿瘤,尿儿茶酚胺代谢物检测和骨髓穿刺有助于确诊。治疗需结合年龄、分期和分子标志物制定个体化方案,手术、化疗或放疗为主要手段。家长需警惕婴儿异常症状,如持续发热、不明原因体重下降或异常肿块,尽早就医可改善预后。治疗期间需密切监测并发症,如感染或化疗副作用,并关注长期随访以减少复发风险。
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